वॉशिंग्टन / रँकवायर.एआय / – 'सायन्स' या जर्नलमध्ये प्रकाशित झालेल्या एका महत्त्वपूर्ण संशोधनानुसार, शास्त्रज्ञांनी एक दुर्मिळ अनुवांशिक जनुकीय उत्परिवर्तन ओळखले आहे, ज्यामुळे फुफ्फुसाचा कर्करोग होण्याचा धोका सर्वसाधारणपणे सुमारे २५ पटीने आणि धूम्रपान न करणाऱ्यांमध्ये सुमारे ६० पटीने वाढू शकतो. डॅना-फार्बर कॅन्सर इन्स्टिट्यूट आणि २३अँडमी रिसर्च इन्स्टिट्यूटच्या संशोधकांनी केलेल्या या अभ्यासात, ३३ लाखांहून अधिक व्यक्तींच्या ओळख लपवलेल्या जनुकीय माहितीचे विश्लेषण करण्यात आले. संशोधकांनी EGFR T790M नावाच्या जर्मलाइन व्हेरिएंटला, आजपर्यंत शोधलेल्या फुफ्फुसाच्या कर्करोगासाठीच्या सर्वात शक्तिशाली अनुवांशिक जोखीम घटकांपैकी एक म्हणून ओळखले आहे.
हे उत्परिवर्तन एपिडर्मल ग्रोथ फॅक्टर रिसेप्टर जीनमध्ये होते, जे फुफ्फुसाच्या ऊतींमधील पेशींची वाढ आणि विभाजन नियंत्रित करते. व्यक्तीच्या आयुष्यात प्राप्त झालेले सोमाटिक EGFR उत्परिवर्तन हे नॉन-स्मॉल सेल फुफ्फुसाच्या कर्करोगाचे ज्ञात चालक असले तरी, T790M जर्मलाइन व्हेरिएंट जन्मतःच वारसाहक्काने मिळतो आणि प्रत्येक पेशीमध्ये उपस्थित असतो. नॅशनल कॅन्सर इन्स्टिट्यूटने संकलित केलेल्या आकडेवारीनुसार, अमेरिकेत दर १५,८५० लोकांपैकी अंदाजे १ व्यक्तीमध्ये हे उत्परिवर्तन आढळते. अभ्यासाच्या प्रमुख लेखिका डॉ. जॅकलिन लोपिकोलो यांनी नमूद केले की, धूम्रपान न करणाऱ्या व्यक्तींमध्ये हा व्हेरिएंट असण्यामुळे फुफ्फुसाच्या कर्करोगाची शक्यता अंदाजे ६२ पट वाढते, तर धूम्रपानाचा इतिहास असलेल्या व्यक्तींमध्ये ही शक्यता सुमारे ११ पट वाढते.
जनुकीय वंशावळीच्या अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की, EGFR T790M हा जनुकीय प्रकार टेनेसी आणि अलाबामामधील दक्षिण ॲपलाचियन लोकसंख्येमध्ये विषम प्रमाणात केंद्रित आहे. उत्क्रांतीवादी जनुकीय शास्त्रज्ञांनी निश्चित केले की, हे जनुकीय उत्परिवर्तन वसाहतवादी काळात उत्तर अमेरिकेत स्थलांतरित झालेल्या ब्रिटिश आणि आयरिश वसाहतवाद्यांमधून उगम पावले आणि सुमारे २०० वर्षांपूर्वी झालेल्या जनुकीय अडथळ्यानंतर (genetic bottleneck) ते अधिक प्रमाणात आढळून आले. अभ्यासाचे वरिष्ठ लेखक डॉ. पासी ए. जॅने यांनी यावर जोर दिला की, सध्या फुफ्फुसाच्या कर्करोगाची तपासणी जवळजवळ केवळ तंबाखूच्या सेवनावर आधारित असली तरी, प्रबळ जनुकीय जोखीम घटक ओळखल्याने धूम्रपान न करणाऱ्या वाहकांमध्ये लक्ष्यित कमी-डोस संगणकीय टोमोग्राफी तपासणीची शक्यता निर्माण होते.
एका जनुकांमुळे धूम्रपान न करणाऱ्यांमध्ये फुफ्फुसाच्या कर्करोगाचा धोका सुमारे ६० पटींनी वाढू शकतो.
नॅशनल इन्स्टिट्यूट्स ऑफ हेल्थच्या पाठिंब्याने केलेल्या प्रीक्लिनिकल आणि क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये, संशोधकांनी पुष्टी केली की या उत्परिवर्तनाचा फुफ्फुसाच्या कर्करोगाशी एक मजबूत विशिष्ट संबंध आहे, आणि डेटासेटमध्ये मूल्यांकन केलेल्या इतर १७ सामान्य कर्करोगांशी त्याचा कोणताही महत्त्वपूर्ण संबंध आढळला नाही. कर्करोगतज्ज्ञांनी नमूद केले की, जरी तंबाखूचे सेवन हे फुफ्फुसाच्या कर्करोगाचे प्रमुख कारण असले तरी, धूम्रपान न करणाऱ्यांमध्ये होणारा फुफ्फुसाचा कर्करोग ही एक वाढती जागतिक आरोग्य प्राथमिकता आहे. ॲस्ट्राझेनेकासह अनेक औषध कंपन्या, जेव्हा ट्यूमर वाढतात तेव्हा EGFR-उत्परिवर्तित फुफ्फुसाच्या कर्करोगावर उपचार करण्यासाठी टॅग्रिसोसारख्या लक्ष्यित टायरोसिन कायनेज इनहिबिटर्सचा विकास करत आहेत.
सह-वरिष्ठ लेखक डॉ. अलेक्झांडर गुसेव यांनी निरीक्षण नोंदवले की, हा अभ्यास दाखवतो की एकच आनुवंशिक पॉइंट म्युटेशन रोगाच्या संवेदनक्षमतेवर किती विलक्षण शक्तिशाली परिणाम करू शकते. वैद्यकीय तज्ञ शिफारस करतात की, ज्या व्यक्तींच्या कुटुंबातील अनेक सदस्यांना फुफ्फुसाचा कर्करोग झाला आहे, ज्यांच्या फुफ्फुसात अस्पष्ट बहुकेंद्रित गाठी आहेत, किंवा ज्यांचे पूर्वज दक्षिण ॲपलाचियामध्ये आहेत, त्यांनी जनुकीय समुपदेशकांशी सल्लामसलत करावी. संशोधकांनी यावर जोर दिला की, केवळ म्युटेशन असण्याने फुफ्फुसाच्या कर्करोगाचे निदान होईलच याची खात्री नाही, कारण पर्यावरणीय घटक आणि दुय्यम जनुकीय बदल आयुष्यभरात घातक बदल होतो की नाही यावर प्रभाव टाकतात.
बहुकेंद्र संघ तीस लाखांहून अधिक सहभागींच्या जनुकीय डेटासेटचे विश्लेषण करतो
संशोधन संघ, वांशिकदृष्ट्या विविध लोकसंख्येमधील अतिरिक्त आनुवंशिक EGFR प्रकारांचे मूल्यांकन करण्यासाठी, चालू असलेल्या INHERIT अभ्यासाद्वारे निरीक्षण पद्धतींचा विस्तार करण्याची योजना आखत आहे. दीर्घकालीन निरीक्षणाद्वारे असे विशिष्ट पर्यावरणीय घटक आणि दुय्यम जनुकीय बदल ओळखण्यावर लक्ष केंद्रित केले जाईल, जे हे निश्चित करतात की काही वाहकांमध्ये ट्यूमर का विकसित होतात, तर इतर लक्षणविरहित का राहतात.
लोकसंख्या अनुवंशशास्त्र, सापेक्ष जोखीम गणना आणि तपासणी शिफारसींविषयीचे सविस्तर निष्कर्ष पीअर-रिव्ह्यूड मेडिकल रिपॉझिटरीज आणि संस्थात्मक रिलीज पोर्टल्सद्वारे उपलब्ध आहेत. क्लिनिकल संशोधक भविष्यातील तपासणी मार्गदर्शक तत्त्वांना माहिती देण्यासाठी आगामी आंतरराष्ट्रीय ऑन्कोलॉजी परिषदांमध्ये अद्ययावत बायोमार्कर डेटा सादर करतील.
'एका अभ्यासात जीनमुळे फुफ्फुसाच्या कर्करोगाचा धोका ६० पटीने वाढू शकतो' ही बातमी सर्वप्रथम 'कुड्स टाइम्स: जेरुसलेम आणि पॅलेस्टाईन, संदर्भासह' वर प्रसिद्ध झाली.